Il s’agit d’une technique de prélèvement (ponction) de liquide amniotique (PLA) utilisée pour un diagnostic anténatal.
L’amniocentèse est une technique médicale dite « invasive » qui consiste à extraire à l’aide d’une aiguille environ 20 ml de liquide de la cavité amniotique dans laquelle se trouve le fœtus tout au long de la grossesse.
Elle peut être pratiquée dès 14 semaines d’aménorrhée et jusqu’à la fin de la grossesse.
Un caryotype fœtal avec la recherche d’anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21, trisomie 13, trisomie 18, monosomie X, 0
La recherche d’infections fœtales potentiellement graves et à l’origine de malformations fœtales ou d’anomalies du développement fœtal telles que la toxoplasmose, le cytomégalovirus ou la rubéole
La recherche de certaines maladies génétiques héréditaires potentiellement graves
Le dosage de l’alpha-foetoprotéine dans le liquide amniotique qui est un marqueur de certaines anomalies neurologiques du développement fœtal telles que le spina-bifida.
L’amniocentèse est proposée lorsqu’au cours de la grossesse il existe un risque que le fœtus soit porteur une maladie potentiellement grave.
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