Il s’agit d’une technique de prélèvement (ponction) de liquide amniotique (PLA) utilisée pour un diagnostic anténatal.
L’amniocentèse est une technique médicale dite « invasive » qui consiste à extraire à l’aide d’une aiguille environ 20 ml de liquide de la cavité amniotique dans laquelle se trouve le fœtus tout au long de la grossesse. Elle peut être pratiquée dès 14 semaines d’aménorrhée et jusqu’à la fin de la grossesse.
L’amniocentèse permet d’effectuer :
Un caryotype fœtal avec la recherche d’anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21, trisomie 13, trisomie 18, monosomie X, 0
La recherche d’infections fœtales potentiellement graves et à l’origine de malformations fœtales ou d’anomalies du développement fœtal telles que la toxoplasmose, le cytomégalovirus ou la rubéole
La recherche de certaines maladies génétiques héréditaires potentiellement graves
Le dosage de l’alpha-foetoprotéine dans le liquide amniotique qui est un marqueur de certaines anomalies neurologiques du développement fœtal telles que le spina-bifida.
L’amniocentèse est proposée lorsqu’au cours de la grossesse il existe un risque que le fœtus soit porteur une maladie potentiellement grave.
Ces situations se rencontrent lorsque :
L’échographie du premier trimestre révèle une anomalie évocatrice d’une malformation d’origine chromosomique (clarté nucale ≥ 3 mm)
Le dépistage de la trisomie 21 est positif, montrant un risque intégré d’anomalie chromosomique élevé. Ce dépistage intègre le risque lié à l’âge maternel, le risque lié à l’épaisseur de la clarté nucale mesurée à l’échographie du premier trimestre et le risque lié au taux des marqueurs sériques dosés au même moment dans le sang maternel
Âge maternel > 38 ans au moment de l’amniocentèse si le dépistage échographique et sérique n’ont pas été réalisés dans les temps (le seuil de l’âge supérieur à 38 ans est arbitraire et correspond à un risque d’anomalie chromosomique supérieur ou égal à 1/250)
Signes d’appels échographiques évocateurs d’anomalie chromosomique lors des échographies du 2ème ou du 3ème trimestre (malformation cardiaque ; malformation rénale ; certains cas de retard de croissance intra-utérin etc.)
Antécédent d’un enfant porteur d’une anomalie chromosomique
L’un des parents est porteur d’une anomalie chromosomique.